秦楚網訊（十堰晚報）文、圖/記者 胡恬波 報道：嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常被統稱為出生缺陷。有報告指出，我國每年新增出生缺陷約90萬例。其中，出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。如何預防出生缺陷、做好孕前準備和產前篩查？請十堰市婦幼保健院孕產保健部副主任、圍產保健科副主任醫師唐文娟告訴你。
基因檢測阻斷疾病復制
近日，在市婦幼保健院產科病房里，懷孕6個月的彩霞（化名）忍痛終止妊娠。這是彩霞的第二胎，產檢和基因檢測結果顯示，這個孩子遺傳了重型β-地中海貧血。這對彩霞一家來說無疑是沉重的打擊，因為她兩歲大的兒子也是重型β-地中海貧血。
唐文娟說：“接診后我跟她和家屬談了很長時間，讓他們對遺傳基因疾病有一個了解，同時建議他們做基因篩查，確定第一個孩子的地中海貧血是先天遺傳，還是基因突變。”
基因檢測結果顯示，彩霞夫婦均攜帶β-地中海貧血基因，這意味著頭胎寶寶的病遺傳自父母。唐文娟說：“經過羊水穿刺產前診斷技術，確定彩霞宮內胎兒也是重型β-地中海貧血。受此病影響，孩子會出現漸進性加重的貧血、肝脾腫大、生長發育遲緩、心力衰竭等并發癥，且需要長期大量輸血、祛鐵治療，嚴重影響生活質量。如無有效治療手段，大多會在5歲之內夭折。”
唐文娟介紹，此病屬于常染色體隱性遺傳病，彩霞夫婦均是遺傳病致病基因的攜帶者，不會發病，若致病基因同時傳遞給后代，則有四分之一的概率導致患病。隨著基因檢測技術不斷成熟，可大幅提高對遺傳病、基因病的診斷，避免悲劇發生。
孕前孕中產后三級預防出生缺陷
唐文娟介紹，出生缺陷的防治要做到孕前、孕中、產后三級預防措施。
一級預防，孕前適齡夫妻應接受健康教育、婚前醫學檢查、遺傳咨詢、計劃生育、增補葉酸、孕前保健（謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境）等。
二級預防，孕期通過早發現、早診斷和早采取措施, 以減少嚴重出生缺陷兒的出生。采用醫學手段，包括圍產保健、產前篩查、產前診斷等技術檢測胎兒是否存在出生缺陷，對嚴重出生缺陷兒終止繼續妊娠。
三級預防，產后對新生兒進行相關疾病篩查（如新生兒先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、聽力障礙、先天性腎上腺皮質增生癥等），及時干預和康復治療，預防疾病對孩子造成更嚴重的傷殘，提高孩子生活自理能力。
十堰市婦幼保健院2010年創建“湖北省圍產保健重點專科”，并開展孕前遺傳優生檢查與咨詢指導工作、孕期健康檢查、高危妊娠管理、產后康復等工作，為預防出生缺陷、提高人口素質作出了較大貢獻。
唐文娟
專家簡介
唐文娟，十堰市婦幼保健院孕產保健部副主任，圍產保健科副主任、副主任醫師，湖北省產前診斷專家組成員，從事婦產科及圍產保健工作10余年，擅長圍產期保健、高危妊娠管理等，特別是在產前診斷、產前篩查、遺傳咨詢以及預防出生缺陷方面有較高的造詣。
坐診時間：周一、周二全天
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